مديركل بهزيستي استان قم با چشمگير توصيف‌كردن رشد اين بيماري با اشاره به آمار جهاني اين بيماري گفت: از ميانگين 10تا 12هزار نفر يك نفر مبتلا به اين بيماري مي‌شود، ولي در كشور ما اين رقم با افزايش فراواني روبه‌روست و از هر 3هزار و 700نفر يك نفر به «پي‌كي‌يو» مبتلا مي‌شود. دليل اين موضوع را هم مي‌توان در ازدواج‌هاي فاميلي و صورت نگرفتن غربالگري جست‌وجو كرد. رضا سليقه با هشدار درباره عواقب گسترش اين بيماري و تأكيد بر ضرورت آموزش خانواده‌ها گفت: پدر و مادري كه ناقل اين بيماري باشند 25درصد احتمال «پي‌كي‌يو» بودن فرزند، 25درصد احتمال سالم بودن و 50درصد ناقل اين بيماري خواهند شد. در خانواده‌هايي كه به بيماري پي‌كي‌يو مبتلا هستند، نبايد ازدواج فاميلي انجام شود و پيش از ازدواج هم مشاوره ژنتيك ضروري است.
«پي‌كي‌يو» يك بيماري ارثي و يكي از مهم‌ترين علل ابتلا به آن كمبود آنزيم در كبد نوزاد است. اين بيماري در بدو تولد نشانه‌اي ندارد. ظاهر نوزاد در هفته‌هاي نخست زندگي سالم است ولي به‌تدريج علائمي از خود نشان مي‌دهد كه تأخير در رشد و تكامل، بي‌قراري، استفراغ، ضايعات پوستي در سطح بدن، بور شدن موهاي سر بدون سابقه خانوادگي و بوي زننده و نامطبوع عرق و ادرار از علائمي است كه در اين زمينه بروز مي‌كند. با گذشت زمان، كودك دچار عقب‌ماندگي ذهني شده يا به كودكي ناآرام يا بيش‌فعال تبديل مي‌شود. علائم اين بيماري تا 6ماهگي گمراه‌‌كننده و ممكن است پزشكان در بسياري از موارد در تشخيص دچار اشتباه شوند. هفته اول و دوم بارداري بهترين زمان براي تشخيص اين بيماري است. همچنين تشخيص پس از تولد با اندازه‌گيري غلظت فنيل‌آلانين خون نوزادان امكان‌پذير است. اين آزمايش بايد 3تا 5روز پس از تولد انجام شود، زيرا تأخير در تشخيص بيماري، از هفته دوم به بعد، موجب آسيب رسيدن به مغز خواهد شد.
نظر شما